SINDROME - QUE ES
Qué es el Síndrome de Down?
En cada célula del cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético o genes, los cuales llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la barra de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
El síndrome de Down se presenta cuando en la persona existe una copia extra ( total o parcial) del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
Algunos de los rasgos físicos más comunes del síndrome de Down son: bajo tono muscular, baja estatura, ligera inclinación de los ojos hacia arriba y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma de la mano. Sin embargo, como cada persona con síndrome de Down es un individuo único, dichas características pueden presentarse en diferentes grados.
¿Es Frecuente el Síndrome de Down?
Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que convierte este síndrome en la condición genética más común.
Aproximadamente 400,000 estadounidenses tienen síndrome de Down y unos 6,000 bebés nacen con el síndrome cada año en este pais.
¿Cuando Se Descubrió el Síndrome de Down?
Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia, pero solo hasta finales del siglo XIX, fué presentada una descripción exacta del síndrome de Down por John Langdon Down, medico inglés, en su obra académica publicada en 1866 y por la que ganó su reconocimiento como el "padre" del síndrome.
Otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, pero fue Down quien describió la situación como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores identificar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica, en la que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula normal, se observaban 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma 21 completo, es la causante de las características asociadas con el síndrome de Down.
Para el 2000, un equipo internacional de científicos había logrado identificar y catalogar correctamente cada uno de los, aproximadamente, 329 genes del cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a los grandes avances en la investigación del síndrome de Down.
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¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo. Mosaico?
TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción, el cual da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se pueden separar y como el embrión se desarrolla, entonces replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
DIVISIÓN TÍPICO CELULAR
DIVISIÓN TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) CELULAR
MOSAICISMO
Mosaico se presenta cuando la No disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una de las primeras divisiones de célula, luego de la fecundación, y cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y las otras que contienen 47 y son precisamente las que contienen el cromosoma 21 extra.
(El)? Mosaico representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de tipo mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down; sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con este síndrome poseen.
DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR
TRANSLOCACIÓN
Translocación se presenta en aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, cuando parte del cromosoma 21 se separa durante la división celular y se une a otro cromosoma; usualmente es al cromosoma 14 y aunque el número total de cromosomas en las células se mantiene en 46, la presencia de la parte extra del cromosoma 21, genera las características del síndrome de Down.
¿Qué Causa el Síndrome de Down?
Independientemente del tipo de síndrome de Down que se presente, todas las personas con este síndrome tienen una porción extra del cromosoma 21 en todas o en algunas de sus células y ese material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con este síndrome.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la ciencia ha demostrado que su frecuencia aumenta en la medida en que la mujer envejece; pero dado el gran número de nacimientos de bebés, de mujeres más jóvenes, se ha observado que un 80% de los niños con síndrome de Down, han nacido de mujeres menores de 35 años de edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente solo el 5% de los casos rastreados, confirman su origen paterno.
¿Qué probabilidades existen de Tener un Niño con Síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down; por ejemplo, para una mujer de 35 años la probabilidad de concebir un niño con síndrome de Down, es de 1 en 350, aumentando gradualmente hasta 1 en 100 a los 40 años y a los 45, se observa una incidencia aproximada de 1 en 30.
La edad de la madre no parece estar vinculada al riesgo de la translocación.
Dado el hecho de que muchas parejas están retardando cada vez más la concepción familiar y tienen sus hijos a avanzada edad, se espera que la incidencia en el nacimiento de bebés con el síndrome de Down aumente; por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante, pero desafortunadamente, muchos médicos no están plenamente informados sobre el asesoramiento a sus pacientes con respecto a la incidencia del síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés que nacen con el síndrome.
¿El Síndrome de Down es Hereditario?
Los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relativo a los genes), pero sólo el 1% de los casos del síndrome de Down tienen un componente hereditario, es decir, transmitido de padres a hijos a través de los genes.
La herencia no es un factor determinante en los tipos Trisomía 21 (no disyunción), ni mosaico; sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de Translocación está presente el componente hereditario y representan alrededor del 1% del total de casos de síndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculada al riesgo de translocación, pues en la mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos; sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.
Qué probabilidades hay de tener un segundo hijo con Síndrome de Down?
Cuando una mujer ha dado a luz a un bebé con Trisomía 21 (no disyunción) o Translocación, se estima que su probabilidad de tener otro bebé con Trisomía 21 es tan solo un 1% superior a las posibilidades presentes con respecto a su edad.
El riesgo de recurrencia por la translocación es del 3% si el padre es el portador y entre 10 y 15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.
¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?
PRENATAL
Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que pueden realizarse antes de que nazca el bebé:
Pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.
Las pruebas de Detección son prenatales y verifican la posibilidad de presencia del síndrome de Down en el feto. La mayoría de estas pruebas sólo proporcionan una probabilidad.
Las pruebas por diagnóstico proporcionan un resultado definitivo con casi el 100% de precisión.
Otras pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografía).
Los exámenes de sangre (o pruebas de detección con suero) miden la cantidad de diversas sustancias en la sangre de la madre, y junto con su edad, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down; estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar marcadores (características que algunos investigadores consideran que pueden estar asociadas significativamente con el síndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas en el presente son capaces de detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras como las de diagnóstico y proporcionan información de alta precisión, pero aún así, no ofrecen un diagnóstico definitivo del síndrome.
Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.
Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son:
Muestreo de Vellosidades Coriónicas (CVS) y Amniocentesis.
Estos procedimientos, que implican riesgo de hasta un 1% de causar terminación espontánea (aborto), ofrecen prácticamente un 100% de precisión en el diagnóstico del síndrome.
La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación y el Muestreo de Vellosidades Coriónicas en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos como:
Bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y cierta inclinación de los ojos hacia arriba.
Dado el hecho de que estas características pueden estar presentes
también en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado Cariotipo para confirmar el diagnóstico.
Para realizar el cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé utilizando herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma.
Examinando el cariotipo, los médicos pueden determinar la posible presencia del síndrome de Down.
Otra prueba genética llamada FISH, aplica principios similares y puede confirmar el diagnóstico en un período corto de tiempo.
¿Qué Impacto Tiene el Síndrome de Down en la Sociedad?
Individuos con síndrome de Down están siendo integrados cada vez más a la comunidad a través organizaciones de la sociedad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas.
Individuos con síndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo, que van desde muy leve hasta severo y retrasos cognitivos entre leve a moderado.
Por favor, leer y definir debidamente el parágrafo anterior.
Debido a los avances en tecnología médica, los individuos con síndrome de Down viven ahora mucho más tiempo que antes. Por ejemplo, en 1910 el promedio de vida de los niños con síndrome de Down era de nueve años, pero gracias al descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio aumentó a 19 o 20 años y en la actualidad, con los últimos avances en tratamientos clínicos, cirugías correctivas, más particularmente de corazón, cerca del 80% de las personas con síndrome de Down alcanzan los 60 años y muchos viven aún por más tiempo.
Más y más estadounidenses están interactuando con personas con síndrome de Down, aumentando la necesidad de educación pública generalizada y aceptación.
RECURSOS EXTERNOS
• Tomado de NATURAL DOWN SINDROME SOCIETY
Qué es el Síndrome de Down?
En cada célula del cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético o genes, los cuales llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la barra de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
El síndrome de Down se presenta cuando en la persona existe una copia extra ( total o parcial) del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.
Algunos de los rasgos físicos más comunes del síndrome de Down son: bajo tono muscular, baja estatura, ligera inclinación de los ojos hacia arriba y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma de la mano. Sin embargo, como cada persona con síndrome de Down es un individuo único, dichas características pueden presentarse en diferentes grados.
¿Es Frecuente el Síndrome de Down?
Uno de cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que convierte este síndrome en la condición genética más común.
Aproximadamente 400,000 estadounidenses tienen síndrome de Down y unos 6,000 bebés nacen con el síndrome cada año en este pais.
¿Cuando Se Descubrió el Síndrome de Down?
Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia, pero solo hasta finales del siglo XIX, fué presentada una descripción exacta del síndrome de Down por John Langdon Down, medico inglés, en su obra académica publicada en 1866 y por la que ganó su reconocimiento como el "padre" del síndrome.
Otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, pero fue Down quien describió la situación como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores identificar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica, en la que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula normal, se observaban 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma 21 completo, es la causante de las características asociadas con el síndrome de Down.
Para el 2000, un equipo internacional de científicos había logrado identificar y catalogar correctamente cada uno de los, aproximadamente, 329 genes del cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a los grandes avances en la investigación del síndrome de Down.
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¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?
Hay tres tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo. Mosaico?
TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado no disyunción, el cual da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se pueden separar y como el embrión se desarrolla, entonces replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
DIVISIÓN TÍPICO CELULAR
DIVISIÓN TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) CELULAR
MOSAICISMO
Mosaico se presenta cuando la No disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una de las primeras divisiones de célula, luego de la fecundación, y cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y las otras que contienen 47 y son precisamente las que contienen el cromosoma 21 extra.
(El)? Mosaico representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de tipo mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down; sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con este síndrome poseen.
DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR
TRANSLOCACIÓN
Translocación se presenta en aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, cuando parte del cromosoma 21 se separa durante la división celular y se une a otro cromosoma; usualmente es al cromosoma 14 y aunque el número total de cromosomas en las células se mantiene en 46, la presencia de la parte extra del cromosoma 21, genera las características del síndrome de Down.
¿Qué Causa el Síndrome de Down?
Independientemente del tipo de síndrome de Down que se presente, todas las personas con este síndrome tienen una porción extra del cromosoma 21 en todas o en algunas de sus células y ese material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con este síndrome.
La causa de la no disyunción es desconocida, pero la ciencia ha demostrado que su frecuencia aumenta en la medida en que la mujer envejece; pero dado el gran número de nacimientos de bebés, de mujeres más jóvenes, se ha observado que un 80% de los niños con síndrome de Down, han nacido de mujeres menores de 35 años de edad.
No hay ninguna investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente solo el 5% de los casos rastreados, confirman su origen paterno.
¿Qué probabilidades existen de Tener un Niño con Síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down; por ejemplo, para una mujer de 35 años la probabilidad de concebir un niño con síndrome de Down, es de 1 en 350, aumentando gradualmente hasta 1 en 100 a los 40 años y a los 45, se observa una incidencia aproximada de 1 en 30.
La edad de la madre no parece estar vinculada al riesgo de la translocación.
Dado el hecho de que muchas parejas están retardando cada vez más la concepción familiar y tienen sus hijos a avanzada edad, se espera que la incidencia en el nacimiento de bebés con el síndrome de Down aumente; por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante, pero desafortunadamente, muchos médicos no están plenamente informados sobre el asesoramiento a sus pacientes con respecto a la incidencia del síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés que nacen con el síndrome.
¿El Síndrome de Down es Hereditario?
Los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relativo a los genes), pero sólo el 1% de los casos del síndrome de Down tienen un componente hereditario, es decir, transmitido de padres a hijos a través de los genes.
La herencia no es un factor determinante en los tipos Trisomía 21 (no disyunción), ni mosaico; sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de Translocación está presente el componente hereditario y representan alrededor del 1% del total de casos de síndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculada al riesgo de translocación, pues en la mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos; sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.
Qué probabilidades hay de tener un segundo hijo con Síndrome de Down?
Cuando una mujer ha dado a luz a un bebé con Trisomía 21 (no disyunción) o Translocación, se estima que su probabilidad de tener otro bebé con Trisomía 21 es tan solo un 1% superior a las posibilidades presentes con respecto a su edad.
El riesgo de recurrencia por la translocación es del 3% si el padre es el portador y entre 10 y 15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.
¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?
PRENATAL
Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que pueden realizarse antes de que nazca el bebé:
Pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.
Las pruebas de Detección son prenatales y verifican la posibilidad de presencia del síndrome de Down en el feto. La mayoría de estas pruebas sólo proporcionan una probabilidad.
Las pruebas por diagnóstico proporcionan un resultado definitivo con casi el 100% de precisión.
Otras pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografía).
Los exámenes de sangre (o pruebas de detección con suero) miden la cantidad de diversas sustancias en la sangre de la madre, y junto con su edad, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down; estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar marcadores (características que algunos investigadores consideran que pueden estar asociadas significativamente con el síndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas en el presente son capaces de detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras como las de diagnóstico y proporcionan información de alta precisión, pero aún así, no ofrecen un diagnóstico definitivo del síndrome.
Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.
Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son:
Muestreo de Vellosidades Coriónicas (CVS) y Amniocentesis.
Estos procedimientos, que implican riesgo de hasta un 1% de causar terminación espontánea (aborto), ofrecen prácticamente un 100% de precisión en el diagnóstico del síndrome.
La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación y el Muestreo de Vellosidades Coriónicas en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.
AL NACER
El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos como:
Bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y cierta inclinación de los ojos hacia arriba.
Dado el hecho de que estas características pueden estar presentes
también en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado Cariotipo para confirmar el diagnóstico.
Para realizar el cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé utilizando herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma.
Examinando el cariotipo, los médicos pueden determinar la posible presencia del síndrome de Down.
Otra prueba genética llamada FISH, aplica principios similares y puede confirmar el diagnóstico en un período corto de tiempo.
¿Qué Impacto Tiene el Síndrome de Down en la Sociedad?
Individuos con síndrome de Down están siendo integrados cada vez más a la comunidad a través organizaciones de la sociedad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas.
Individuos con síndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo, que van desde muy leve hasta severo y retrasos cognitivos entre leve a moderado.
Por favor, leer y definir debidamente el parágrafo anterior.
Debido a los avances en tecnología médica, los individuos con síndrome de Down viven ahora mucho más tiempo que antes. Por ejemplo, en 1910 el promedio de vida de los niños con síndrome de Down era de nueve años, pero gracias al descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio aumentó a 19 o 20 años y en la actualidad, con los últimos avances en tratamientos clínicos, cirugías correctivas, más particularmente de corazón, cerca del 80% de las personas con síndrome de Down alcanzan los 60 años y muchos viven aún por más tiempo.
Más y más estadounidenses están interactuando con personas con síndrome de Down, aumentando la necesidad de educación pública generalizada y aceptación.
RECURSOS EXTERNOS
• Tomado de NATURAL DOWN SINDROME SOCIETY
