DR. GUSTAVO CONTRERAS
Es Médico de la Universidad de los Andes de Venezuela, especializado en Genética en la Universidad Javeriana. Docente de la Facultad de Salud de la Universidad Industrial de Santander.
TRABAJOS CIENTIFICOS PRESENTADOS Y PUBLICADOS:
1. "Educación Ambiental" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, Hospital Central de San Cristóbal Estado Táchira, 21 de Mayo de 1999.
2. "Morbilidad Infantil en el Servicio de Nefrología Quinquenio 1995-1999" (autor), XXXV Jornada Nacional de Pediatría, Marcaibo, 10 al 15 de Septiembre de 2000.
3. "Electroforesis de proteínas en diversas afecciones neurológicas" (autor), Hospital Central de San Cristóbal Julio 2000 (distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR), presentado en el Marco de las VI Jornadas de Puericultura y Pediatría del Hospital Central de San Cristóbal del 22 al 24 de Noviembre de 2000.
4. "Situación de la Investigación de los Estudiantes de Medicina de La Universidad de Los Andes-Táchira 1999" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen X número 1 de Enero-Junio 2001.
5. "Trabajo Final de Aproximación Diagnóstica y Análisis de la Situación de Salud en el Distrito Sanitario de Coloncito" (autor), presentado durante el curso de la materia de Medicina Comunitaria durante los estudios de Pre-grado obteniendo una calificación de 16 puntos, 23-07-2001 al 26-10-2001.
6. "Neumonía Apical Derecha en Paciente Pediátrico: A propósito de un caso. Mayo de 2002" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, VI Jornadas Médico Científicas "Dr. Marino Rivera Daza", 26,27 y 28 de Junio de 2002.
7. "Evaluación Nutricional de Niños en los Hospitales de Colon, Rubio y la Grita Estado Táchira" Lapso Septiembre-Noviembre de 2002 (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en el Duodécimo Encuentro de Médicos Rurales. (Distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR del 29 al 30 de Noviembre de 2002)
8. "Morbilidad y Mortalidad Pediátrica en la Unidad de Cuidados Intensivos, 1996-2002 (autor), presentado en las XIX Jornadas Medico-Científicas 2003 del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica- Coordinación Docente del 21 al 24 de mayo de 2003.
9. "Síndrome de Charcot-Marie Tooth: a propósito de un caso clínico" (autor) presentado en las XX Jornadas Medico-Científicas "Dr. Pedro Ramírez Duque" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente el 03 de Julio de 2004.
10. "Síndrome de Poland Moebius: Caso Clínico" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en las XX Jornadas Medico-Científicas "Dr. Pedro Ramírez Duque" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente el 03 de Julio de 2004 (Distinguido con Mención Honorífica).
11. "Tiña Negra Palmar: Presentación de un Caso" (autor) presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, del 01 al 04 de Junio de 2005
12. "Síndrome de Edwards: Caso Clínico" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, 01 al 04 Junio de 2005. (Distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR).
13. "Abordaje Transcalloso de Craneofaringioma Supraselar" (autor) presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, del 01 al 04 de Junio de 2005.
14. "Síndrome de Charcot-Marie Tooth: a propósito de un caso clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV. número 1. Enero- Marzo, 2005.
15. "Síndrome de Poland Moebius: Caso Clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 2 de Abril-Junio, 2005.
16. "Síndrome de Edwards: Caso Clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 3 de Julio-Septiembre, 2005.
17. "Abordaje Transcalloso de Craneofaringioma Supraselar" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 4 de Octubre- Diciembre, 2005.
18. "Tiña Negra: A propósito Tres Casos en el Estado Táchira – Venezuela", publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira. Volumen XIV. número 4. Octubre- Diciembre, 2005.
19. "Sordera y retinitis pigmentosa: asociación de difícil diagnóstico, a propósito de un caso con síndrome de Refsum" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el IV Congreso Internacional y VII Congreso colombiano de Genética Ciudad Bucaramanga, año 2006.
20. "Síndrome de Peters-plus: diagnóstico clínico" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el IV Congreso Internacional y VII Congreso colombiano de Genética Ciudad Bucaramanga, año 2006.
21. "FFU complex associated with agenesis of kidney, a case report" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, New Orleans Lousiana, October 9-13, 2006.
22. "Neonatal Asymmetric Crying Facies: phenotype in monozygotic twins associated with preaxial polydactyly, a case report" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, New Orleans Lousiana, October 9-13, 2006.
23. "Evaluación de las pautas en el cuidado de la salud de niños con Síndrome de Down en cuatro hospitales de Bogotá-Colombia. Julio, 2002 hasta Julio 2005" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el V Congreso Internacional y VIII Congreso colombiano de Genética Cali, mayo 24-26, año 2007.
24. "Mental retardation, Ataxia with Vermis Hypoplasia and Dinstinctive Facial Appearance, Report of two Cases" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, San Diego, California, October 23-27, 2007.
25. "Un modelo de diagnóstico social y manejo interdisciplinario de una población de niños discapacitados institucionalizados" (autor), publicado en Univ. Méd. Bogotá (Colombia), 49 (2): 155-171, abril-junio de 2008.
26. "Disorganization Like Vs Gemelos acoplados. Reporte de un caso"(autor) expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en el I Congreso Latinoamericano de Genética Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
27. "Determinación exacta de repeticiones CAG en individuos con enfermedad de Huntington: implicaciones para la interpretación de alelos intermedios" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el I Congreso Latinoamericano de Genética
Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
28. "Desarrollo del modelo virtual y ampliación del Sistema de Información en Semiología Médico-Genética" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el I Congreso Latinoamericano de Genética Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
29. "Reflexión de un caso clínico de cáncer de seno". Boletín de bioética clínica y filosofía de la medicina, Bogotá (Colombia), Nº 2, dic. 2008.p 13-17.
30. "Hombre 46, XX Clase I por translocación X;Y involucrando el gen SRY y la parte distal del brazo corto del cromosoma Y" (autor) expuesto en la modalidad de presentación oral. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
31. "Síndrome de deleción 18q reporte de un caso" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
32. "Síndrome de Rubinstein Taybi reporte de un caso" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
33. "Síndrome de deleción 18p presentación de un caso clínico" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
34. Atlas de Malformaciones Congénitas. (autor). Proyecto del ECLAMC, FIOCRUZ, Instituto de Genética Humana-Pontificia Universidad Javeriana, Universidad Industrial de Santander. Atlas interactivo de consulta vía Web: www.anomaliascongenitas.org. 14 de Mayo de 2010-Actual.
35. "Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media" (autor) presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
36. "Síndrome de Turner en mosaico con translocación Y;Y y ambigüedad genital. (autor) presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
37. "Síndrome de Williams: presentación de caso diagnosticado mediante estudio de Hibridación Genómica Comparativa" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
38. "Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
39. "Síndrome de CHARGE: reporte de caso y revisión de la literatura" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
40. "Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados"(autor) expuesto en la modalidad de presentación oral. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
41. "Duplicación del cromosoma 4q en paciente con baja talla y anomalías menores". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
42. "Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
43. "Neurofibromatosis tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación del exón 24 c.4267 A>G: reporte de caso y revisión de la literatura". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
44. "Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático". (autor), presentado en la modalidad de Poster. IV Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, Natal Brasil, 24 al 27 de febrero 2011.
45. "Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso". (autor) publicado en Rev Asoc Colomb Dermatol. 2011; 19: 76-81.
46. "Presentación de un caso de defecto en la blastogénesis: el complejo cuerpo extremidad". Publicado en Latin American Journal of Dysmorphology. Volume 4, Number 4, Abril de 2011.
47. "Epidermólisis Bullosa y atresia pilórica, una rara asociación". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
48. "Doble Sistema Colector Bilateral: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
49. "Trisomia Parcial de 9q: Nuevos Hallazgos Fenotípicos". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
50. "Síndrome de Kabuki". Original breve (autor), publicado en Anales de Pediatria. Volume 77, Issue 1, July 2012, Pages 51–56
51. "Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética". (autor), publicado en Revista Medicas UIS, Vol 25, No 1 (2012).
52. "Aborto recurrente de etiología aloinmune" . En: Colombia Revista Médica De Risaralda ISSN: 0122-0667 ed: Editorial Universidad Tecnológica de Pereira v.19 fasc.1 p.81 - 85
,2013
53. "Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert" . En: Colombia Revista De La Facultad De Medicina ISSN: 0120-0011 ed: Universidad Nacional de Colombia v.61 fasc.1 p.35 - 40 ,2013
54. "Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A" . En: Colombia Médicas Uis ISSN: 0121-0319 ed: Universidad Industrial de Santander v.26 fasc.2 p.43 - 50 ,2013
55. "IMAGING CASE REPORT Wiedemann¿Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis" . En: Estados Unidos Journal Of Perinatology : Official Journal Of The California Perinatal Association ISSN: 0743-8346 ed: v.34 fasc.N/A p.954 - 956 ,2014
56. "Sindrome de deleciòn 7Q terminal" . En: Venezuela Archivos Venezolanos De Puericultura Y Pediatría ISSN: 0004-0649 ed: v.77 fasc.4 p.185 - 189 ,2014
57. "Aborto Recurrente de Etiología Autoinmune" . En: Colombia Revista Médica De Risaralda ISSN: 0122-0667 ed: Editorial Universidad Tecnológica de Pereira v.20 fasc.2 p.107 - 113 ,2014
58. "Desenlaces materno-fetales de los embarazos atendidos en el Hospital Universitario de Santander, Bucaramanga (Colombia), 2007-2011: Estudio de cohorte" . En: Colombia Revista Colombiana De Obstetricia Y Ginecologia ISSN: 0034-7434 ed: Editora Guadalupe v.66 fasc.1 p.37 - 45 ,2015
59. "Síndrome de Aicardi con malformación tipo Dandy-Walker" . En: España Revista De Neurologia ISSN: 0210-0010 ed: Elsevier Academic Press v.61 fasc.2 p.71 - 74 ,2015
60. "Síndrome de fibromatosis hialina: reporte de dos casos de una misma familia" . En: Argentina Archivos Argentinos De Pediatría ISSN: 1668-3501 ed: v.113 fasc.5 p.264 - 267 ,2015.
Es Médico de la Universidad de los Andes de Venezuela, especializado en Genética en la Universidad Javeriana. Docente de la Facultad de Salud de la Universidad Industrial de Santander.
TRABAJOS CIENTIFICOS PRESENTADOS Y PUBLICADOS:
1. "Educación Ambiental" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, Hospital Central de San Cristóbal Estado Táchira, 21 de Mayo de 1999.
2. "Morbilidad Infantil en el Servicio de Nefrología Quinquenio 1995-1999" (autor), XXXV Jornada Nacional de Pediatría, Marcaibo, 10 al 15 de Septiembre de 2000.
3. "Electroforesis de proteínas en diversas afecciones neurológicas" (autor), Hospital Central de San Cristóbal Julio 2000 (distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR), presentado en el Marco de las VI Jornadas de Puericultura y Pediatría del Hospital Central de San Cristóbal del 22 al 24 de Noviembre de 2000.
4. "Situación de la Investigación de los Estudiantes de Medicina de La Universidad de Los Andes-Táchira 1999" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen X número 1 de Enero-Junio 2001.
5. "Trabajo Final de Aproximación Diagnóstica y Análisis de la Situación de Salud en el Distrito Sanitario de Coloncito" (autor), presentado durante el curso de la materia de Medicina Comunitaria durante los estudios de Pre-grado obteniendo una calificación de 16 puntos, 23-07-2001 al 26-10-2001.
6. "Neumonía Apical Derecha en Paciente Pediátrico: A propósito de un caso. Mayo de 2002" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, VI Jornadas Médico Científicas "Dr. Marino Rivera Daza", 26,27 y 28 de Junio de 2002.
7. "Evaluación Nutricional de Niños en los Hospitales de Colon, Rubio y la Grita Estado Táchira" Lapso Septiembre-Noviembre de 2002 (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en el Duodécimo Encuentro de Médicos Rurales. (Distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR del 29 al 30 de Noviembre de 2002)
8. "Morbilidad y Mortalidad Pediátrica en la Unidad de Cuidados Intensivos, 1996-2002 (autor), presentado en las XIX Jornadas Medico-Científicas 2003 del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica- Coordinación Docente del 21 al 24 de mayo de 2003.
9. "Síndrome de Charcot-Marie Tooth: a propósito de un caso clínico" (autor) presentado en las XX Jornadas Medico-Científicas "Dr. Pedro Ramírez Duque" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente el 03 de Julio de 2004.
10. "Síndrome de Poland Moebius: Caso Clínico" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en las XX Jornadas Medico-Científicas "Dr. Pedro Ramírez Duque" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente el 03 de Julio de 2004 (Distinguido con Mención Honorífica).
11. "Tiña Negra Palmar: Presentación de un Caso" (autor) presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, del 01 al 04 de Junio de 2005
12. "Síndrome de Edwards: Caso Clínico" (autor), expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, 01 al 04 Junio de 2005. (Distinguido con la premiación de PRIMER LUGAR).
13. "Abordaje Transcalloso de Craneofaringioma Supraselar" (autor) presentado en las XXI Jornadas Medico-Científicas "Dra. Blanca Julia Sánchez" del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales. Hospital "Dr. Patrocinio Peñuela Ruiz" Sociedad Medica-Coordinación Docente. San Cristóbal, del 01 al 04 de Junio de 2005.
14. "Síndrome de Charcot-Marie Tooth: a propósito de un caso clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV. número 1. Enero- Marzo, 2005.
15. "Síndrome de Poland Moebius: Caso Clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 2 de Abril-Junio, 2005.
16. "Síndrome de Edwards: Caso Clínico" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 3 de Julio-Septiembre, 2005.
17. "Abordaje Transcalloso de Craneofaringioma Supraselar" (autor), publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira, volumen XIV número 4 de Octubre- Diciembre, 2005.
18. "Tiña Negra: A propósito Tres Casos en el Estado Táchira – Venezuela", publicado en la Revista del Colegio de Médicos del Estado Táchira. Volumen XIV. número 4. Octubre- Diciembre, 2005.
19. "Sordera y retinitis pigmentosa: asociación de difícil diagnóstico, a propósito de un caso con síndrome de Refsum" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el IV Congreso Internacional y VII Congreso colombiano de Genética Ciudad Bucaramanga, año 2006.
20. "Síndrome de Peters-plus: diagnóstico clínico" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el IV Congreso Internacional y VII Congreso colombiano de Genética Ciudad Bucaramanga, año 2006.
21. "FFU complex associated with agenesis of kidney, a case report" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, New Orleans Lousiana, October 9-13, 2006.
22. "Neonatal Asymmetric Crying Facies: phenotype in monozygotic twins associated with preaxial polydactyly, a case report" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, New Orleans Lousiana, October 9-13, 2006.
23. "Evaluación de las pautas en el cuidado de la salud de niños con Síndrome de Down en cuatro hospitales de Bogotá-Colombia. Julio, 2002 hasta Julio 2005" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el V Congreso Internacional y VIII Congreso colombiano de Genética Cali, mayo 24-26, año 2007.
24. "Mental retardation, Ataxia with Vermis Hypoplasia and Dinstinctive Facial Appearance, Report of two Cases" (autor), presentado en la modalidad de Poster en: Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, San Diego, California, October 23-27, 2007.
25. "Un modelo de diagnóstico social y manejo interdisciplinario de una población de niños discapacitados institucionalizados" (autor), publicado en Univ. Méd. Bogotá (Colombia), 49 (2): 155-171, abril-junio de 2008.
26. "Disorganization Like Vs Gemelos acoplados. Reporte de un caso"(autor) expuesto en la modalidad de presentación oral, presentado en el I Congreso Latinoamericano de Genética Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
27. "Determinación exacta de repeticiones CAG en individuos con enfermedad de Huntington: implicaciones para la interpretación de alelos intermedios" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el I Congreso Latinoamericano de Genética
Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
28. "Desarrollo del modelo virtual y ampliación del Sistema de Información en Semiología Médico-Genética" (autor), presentado en la modalidad de Poster en el I Congreso Latinoamericano de Genética Humana y IX Congreso Colombiano de Genética. Cartagena de Indias, 8 al 10 de Octubre de 2008.
29. "Reflexión de un caso clínico de cáncer de seno". Boletín de bioética clínica y filosofía de la medicina, Bogotá (Colombia), Nº 2, dic. 2008.p 13-17.
30. "Hombre 46, XX Clase I por translocación X;Y involucrando el gen SRY y la parte distal del brazo corto del cromosoma Y" (autor) expuesto en la modalidad de presentación oral. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
31. "Síndrome de deleción 18q reporte de un caso" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
32. "Síndrome de Rubinstein Taybi reporte de un caso" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
33. "Síndrome de deleción 18p presentación de un caso clínico" (autor) presentado en la modalidad de Poster. X Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Villa de Leyva, 23 al 25 de Septiembre de 2009.
34. Atlas de Malformaciones Congénitas. (autor). Proyecto del ECLAMC, FIOCRUZ, Instituto de Genética Humana-Pontificia Universidad Javeriana, Universidad Industrial de Santander. Atlas interactivo de consulta vía Web: www.anomaliascongenitas.org. 14 de Mayo de 2010-Actual.
35. "Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media" (autor) presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
36. "Síndrome de Turner en mosaico con translocación Y;Y y ambigüedad genital. (autor) presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
37. "Síndrome de Williams: presentación de caso diagnosticado mediante estudio de Hibridación Genómica Comparativa" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
38. "Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
39. "Síndrome de CHARGE: reporte de caso y revisión de la literatura" (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
40. "Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados"(autor) expuesto en la modalidad de presentación oral. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
41. "Duplicación del cromosoma 4q en paciente con baja talla y anomalías menores". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
42. "Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
43. "Neurofibromatosis tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación del exón 24 c.4267 A>G: reporte de caso y revisión de la literatura". (autor). presentado en la modalidad de Poster. XI Congreso Colombiano de Genética Humana. Asociación Colombiana de Genética Humana. Centro de Convenciones Plaza Mayor, Medellin, 06 al 08 de Octubre de 2010.
44. "Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático". (autor), presentado en la modalidad de Poster. IV Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, Natal Brasil, 24 al 27 de febrero 2011.
45. "Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso". (autor) publicado en Rev Asoc Colomb Dermatol. 2011; 19: 76-81.
46. "Presentación de un caso de defecto en la blastogénesis: el complejo cuerpo extremidad". Publicado en Latin American Journal of Dysmorphology. Volume 4, Number 4, Abril de 2011.
47. "Epidermólisis Bullosa y atresia pilórica, una rara asociación". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
48. "Doble Sistema Colector Bilateral: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
49. "Trisomia Parcial de 9q: Nuevos Hallazgos Fenotípicos". (autor), presentado en la modalidad de Poster. XII Congreso Colombiano de Perinatología. Cali, 03 al 05 de Junio de 2011.
50. "Síndrome de Kabuki". Original breve (autor), publicado en Anales de Pediatria. Volume 77, Issue 1, July 2012, Pages 51–56
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